Bolni so hudi, tudi navaden prehlad lahko spremeni veselo in veselo osebo v dolgočasno, kihačo mizantropo sploh. Vendar pa obstajajo ljudje, ki trpijo zaradi zelo redkih in nenavadnih bolezni. In verjetno bi z veseljem zamenjali svojo bolezen za večni prehlad.
Za vas smo pripravili seznam 20 najbolj nenavadnih in redkih bolezni na svetu. In tudi povedati o tem, kaj znani ljudje so trpeli zaradi njih (ali trpijo še danes).
Približno 80% redkih bolezni je genetskega izvora, druge pa so posledica okužb, alergij in okoljskih vzrokov. In v večini primerov ni učinkovitih zdravil, s katerimi bi bolnikom zmanjšali bolečino in trpljenje.
20. Hutchinson-Guildfordov sindrom
To stanje ima krajše ime - progeria. To je genetsko stanje, ki vodi do hitrega staranja telesa. Zdravljenje progerije ni mogoče, čeprav so zdravniki preizkusili hormonsko terapijo in protitumorska zdravila. Edino, kar lahko storijo zdravniki, je zmanjšanje zapletov te bolezni.
Obstaja hipoteza, da se pri progeriji hitreje pojavijo nekatere patološke spremembe, ki so povezane z običajnim postopkom staranja.
19. Polja bolezni
Ena redkih in najnevarnejših bolezni na svetu je dobila ime po dveh dvojčkih, Katherine in Christy Fields iz Walesa. Nima medicinskega imena in se nanaša na nevromuskularne patologije. Mišice bolnikovega telesa se počasi uničujejo, zaradi česar izgubi sposobnost gibanja.
18. Progresivna fibrodiplazija okostene
Ta nenavadna bolezen prizadene vezivno tkivo. Njegov prirojeni klasični simptom je nepravilnost palca. Za zdravljenje FOP ni znane metode, saj menda operacija odstranitve kosti telo še bolj intenzivno spremeni mehko vezivno tkivo v kost.
17. Hippelova bolezen - Lindau
Za to stanje je značilna rast tumorjev na različnih delih telesa. Številni tumorji rastejo v centralnem živčnem sistemu in so pogosto benigni. Znani so kot hemangioblastomi.
Ta bolezen se pojavi pri 1 od 36.000 novorojenčkov.
16. Mikrocefalija
Zelo redka bolezen, ki se pojavi takoj ob rojstvu in jo včasih odkrijemo še pred rojstvom. Glava mikrocefalusa je manjša od velikosti lobanje pri običajnem otroku. Bolezen lahko povzročijo genetske težave, intrauterine okužbe ali izpostavljenost nevarnemu sevanju (na primer sevanju), ko je otrok v maternici. Bolezen običajno kombiniramo z Downovim sindromom.
Osebe z mikrocefalijo ponavadi trpijo zaradi duševne zaostalosti, hiperaktivnosti, pritlikavosti, napadov in govornih težav.
15. Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch
Ta izjemno nenavadna bolezen trenutno prizadene le tri ljudi na svetu. In ena izmed njih je Elizabeth (Lizzie) Velazquez, najbolj grda ženska na svetu. Pri ljudeh s tem sindromom pride do izgube maščobnega tkiva pod kožo. Preprosto povedano, telo maščob ne more "shraniti za prihodnjo uporabo". To ni edina, ampak najbolj opazna zunanja težava s sindromom Wiedemann-Rautenstrauch.
14. Paraneoplastični pemfigus
To je še ena bolezen, za katero verjetno še niste slišali. Povzroča nastanek zelo bolečih pretisnih omotov in razjed. Ponavadi se pojavijo v ustih, grlu, ustnicah, konjunktivi oči, na sluznici spolovil in občasnih mestih na koži. Brez zdravljenja lahko paraneoplastični pemfigus povzroči smrt bolnika zaradi odpovedi dihanja, sepse, odpovedi več organov in krvavitve iz prebavil.
13. Morgellonova bolezen
Ta izjemno redka bolezen je zelo slabo razumljiva. Nekateri zdravniki menijo, da gre za kronično nalezljivo bolezen. Bolniki se pritožujejo zaradi občutkov zaradi ugrizov žuželk, srbenja ali črvov, ki jim plazijo pod kožo in obstajajo določene niti. Obenem so niti, ki jih demonstrirajo zdravnikom, vlakna iz bombažnih oblačil.
Verjetno je nelagodje psihogene narave. Za Morgellonovo bolezen ni zdravil ali učinkovitega zdravljenja.
12. Vitiligo
Ta kronična bolezen, ki povzroča pojav belih lis na koži, prizadene le 0,5 odstotka svetovne populacije v takšni ali drugačni stopnji. Za to težavo trpi več znanih oseb, med njimi tudi manekenka Winnie Harlow in Holly Marie Combs (Piper iz Očarane). Michael Jackson, najvišje plačani zvezdnik, ga je imel tudi.
11. Zvijanje Evstahijeve cevi
Ste že kdaj slišali odmev lastnega glasu med slabo povezanim telefonskim pogovorom? Nekaj podobnega je doživela tudi Celine Dion, ko je pozimi leta 2018 trpela zaradi zehanja Eustahijeve cevi, zaradi česar je morala odpovedati več koncertov v Las Vegasu.
Za to stanje, ki prizadene od 0,3 do 6,6% prebivalstva, je značilno dolgotrajno odpiranje evstahijeve cevi. Zaradi tega bolniki slišijo lastno dihanje (ko dihajo skozi nos) in odmev svojega glasu. Nekateri bolniki so celo poskusili samomor in niso mogli prenesti nenehnega zvočnega nelagodja.
10. Porfirija
Čeprav se simptomi porfirije (eden od njih je vijolični urin) lahko zdijo nenavadni, je resno presnovno stanje, ki vpliva na kožo in živčni sistem. Povzroči lahko zaprtje, slabost, fotofobijo in duševne motnje. Ker se to stanje redko diagnosticira, natančno število bolnikov ni znano.
9. Akromegalija
Manj kot eden od 20.000 ljudi trpi za to zelo nenavadno in nenavadno boleznijo, kar vodi v dejstvo, da postanejo okončine (roke in noge) nenavadno velike, obraz pa se sčasoma deformira. Richard Keel, hollywoodski igralec, ki ga je občinstvo poznalo kot negativca z jeklenimi zobmi v filmu o Jamesu Bondu The Spy Who Loved Me, 1977, je trpel zaradi akromegalije.
8. Nepopolna osteogeneza
Zelo redka bolezen se imenuje tudi "bolezen kristalnega človeka." Zanj so značilne izjemno krhke kosti. Tisti, ki trpijo za to boleznijo (približno 1 od 15.000), lahko v življenju doživijo na stotine zlomov. Ena najmanjših žensk na Zemlji je trpela zaradi osteogeneze imperfekta.
7. Tourettov sindrom
Za ta sindrom je v 19. stoletju ugotovil nevrolog Gilles de La Tourette, za katerega so značilni nenadzorovani motorični ali govorni tiki. Prizadene en odstotek prebivalstva. Nekateri trpeči se ne morejo ustaviti pred nenadzorovanim psovanjem ali žaljivimi in neprimernimi izjavami.
Dokumentirano je, da je imel Mozart motorične motnje, pa tudi močno nagnjenost k nespodobnemu izražanju, zlasti povezano z gibanjem črevesja (coprolalia). Zaradi tega so nekateri raziskovalci menili, da ima Tourettejev sindrom.
6. Prirojena neobčutljivost za bolečino
"Vendar to ni bolezen, ampak darilo!" - lahko vzklikne bralec. In prav bo imel v nečem. Vendar mati narava ljudem ni dala bolečine zaman. Pomaga nam preprečiti nevarnost, kar je jasno vidno pri opazovanju tistih, ki trpijo zaradi prirojene neobčutljivosti na bolečino. Lahko so poškodovani in tega ne opazijo in pogosto trpijo zaradi neodkritih bolezni.
5. Kuru
To zelo redko in nenavadno bolezen so odkrili pripadniki kanibalističnega plemena, foreta iz Papue Nova Gvineja. Raziskovalci so v dvajsetih letih prejšnjega stoletja opazili pogosto demenco in hudo tresenje glave in okončin pri osebah, ki trpijo zaradi tega nevrološkega stanja. Včasih je to tremo spremljal nasmeh, zaradi katerega je tisk bolezen poimenoval "smejalna smrt." Postopoma so se bolnikovi možgani spremenili v gobasto maso.
Bolezen je povzročila kulturna praksa aboridžinskega foreta, ki je pojedel posmrtne ostanke svojih mrtvih v upanju, da bodo pridobili svoje fizične in intelektualne lastnosti. Tako se je piščanec prenesel od ene osebe do druge.
4. Sindrom tujega poudarka
To je nenavadno slabo počutje, ki se pogosto pojavi po udarcu v glavo ali po udarcu. Zaradi tega ljudje govorijo svoj materni jezik z močnim tujim naglasom. V nekaterih primerih lahko bolniki začnejo v celoti govoriti drug jezik. Leta 2016 je mladi igralec ameriškega nogometa Reuben Nsemoh izšel iz tridnevne kome in začel tekoče govoriti špansko.
3. Gravesova bolezen
Ameriška pevka Missy Elliott pogosto postane predmet ogovarjanja zaradi svoje "skakalne" teže naprej in nazaj. Vendar te spremembe ne povzroča ena najučinkovitejših diet, temveč Gravesova bolezen, avtoimunsko stanje, ki vpliva na delovanje ščitnice in pospeši presnovo. Ampak ne mislite, da je Missy Elliott srečna. Trpi tudi zaradi motoričnih, jezikovnih in čustvenih motenj, ki so posledica te redke bolezni.
2. Sjogrenov sindrom
Ta bolezen povzroča utrujenost, bolečine v sklepih ter suha usta in oči. Prizadene le 0,02 odstotka prebivalstva. In trpi ena najbolj nadarjenih teniških igralk na svetu, Venus Williams.
1. Picacizem
Se vam zdi to nenavadno, ko nosečnica potegne jesti sladoled s kumaricami ali liže kredo? To so malenkosti v primerjavi s tistimi, ki jih ljudje jedo zaradi perverznosti okusa ali picacizma.
Ta motnja prehranjevanja povzroči, da trpijo jedo umazanijo, kredo, papir ali druge neužitne snovi. Najpogostejša oblika picacizma je znana kot geofagija, prehranjevanje zemlje. V nekaterih narodih velja, da zaužita glina zmanjšuje slabost med nosečnostjo. In v Keniji lahko celo kupite "hrano" zemljo z različnimi aditivi za hrano, kot je črni poper.
